X
تبلیغات
Azista
Azista
انجمن زیست شناسی دانشگاه پیام نور تالش

به نام خدا

گرد آورنده : ریحانه ذهیری

 جهش :

جهش ها تغییراتی در توالی DNA هستند که می توانند در هر ناحیه ای از DNA رخ دهند. اگر چه تنها زمانی تغییرات فنوتیپی در موجود زنده مشاهده می شود که جهش در توالی یک ژن رخ دهد. واژه Mutation ی لاتینی به معنای دگرگونی عمده و اساسی و ناگهانی برگرفته شده است. الل های مختلف می توانند در هر لوکوس ژنتیکی قرار بگیرند و الل نوع وحشی شایع ترین فنوتیپ موجود در یک جمعیت را ایجاد می کند. الل ها را می توان بر اساس توالی DNA آنها از یکدیگر تمایز داد. الل نوع وحشی دارای یک توالی بوده و تمامی الل های جهش یافته دارای توالی هایی قدری متفاوت می باشند. جهش، پدیده ای کمیاب است که به دلیل نبود شناخت عوامل ایجاد کننده ی آن، گفته می شود که به خودی خود درژن رخ می دهد. به هر حال، بودن پاره ای از عوامل محیطی باعث افزایش فراوانی جهش ها می شود. به طور کلی هر ژن دارای ویژگی های جهشی ویژه است.

پاره ای از ژن ها، که در آنها بیشتر از ژن های دیگر جهش رخ می دهد ، ژن های ناپایدار و یا جهش پذیر نامیده می شوند. شدت بروز جهش های خودبخودی در پاره ای از ژن ها به نسبت فزون است.

میزان جهش در باکتری ها بسیار پایین تر از موجودات عالی تر است. در پاره ای موارد، میزان جهش در باکتری ها، در حدود 7- 10 تا 10- 10 بوده و به این ترتیب ، به نظر می رسد که ژن های باکتری ها نسبت به ژن های موجودات عالی، از ثبات بیشتری برخوردار هستند. احتمالاً برآورد بالای میزان جهش در موجودات عالی، حاصل اشتباه در تشخیص جهش های نقطه ای از نوترکیب های بسیار کمیاب و نیز پیگیر نبودن ژن های تنظیم کننده است.

میزان جهش در جایگاه های ژنی گوناگون متفاوت است. در انسان در پاره ای جایگاه های ژنی مانند جایگاه ژنی گروه های خونی ABO ، تاکنون جهشی دیده نشده است. در حالی که میزان جهش در نوروفیبروماتوزیس و تحلیل ماهیچه ای روشن، در حدود یک در ده هزار و در سندرم X شکننده، بسیار بیشتر از اینها و در حدود یک در هزار است.

مثال : پروتئین هموگلوبین انسانی طبیعی (وحشی) (Hb A) دارای حدود 140 ریشه اسید آمینه در هر کدام از زنجیرهای α و β می باشد. توالی زنجیر β به صورت زیر تعیین شده است :

غیره – Val – his- leu – thr – pro – glu – glu- lys : توالی اسید آمینه

8      7       6        5        4       3        2         1 : شماره اسد آمینه

یک پروتئین هموگلوبین غیر طبیعی (جهش یافته) (Hbc) شناخته شده است که در آن اید گلوتامیک موقعیت ششم توسط لیزین جایگزین می شود.

غیره – Val – his- leu – thr – pro – glu – glu- lys: توالی اسید آمینه Hbc

8     7     6   5    4    3    2    1   : شماره اسید آمینه

یکی از کدون های اسید گلوماتیک GAA می باشد. در صورتی که به واسطه یک جهش ، اولین A به یک u تغییر یابد، آنگاه کدون GUA به صورت والدین ترجمه خواهد شد. جایگزینی A به جای G همراه تولید کدون معنی دار AAA خواهد بود که لیزین را کد می کند. بنابراین تغییر یک نوکلئوتید در ژن هموگلوبین می تواند منجر به تغییر یک اسید آمینه در زنجیری با حدود 140 ریشه شده که نتایج فنوتیپی عمیقی به دنبال خواهد داشت.

الل هایی که در یک جایگاه نوکئوتیدی قرار دارند را هموالل می گویند. نو ترکیبی بین ژنی بین هم الل ها، نمی تواند منجر به تولید الل های جدید گردد. الل هایی که از نظر جهش های نوکلئوتیدی در محل های مختلف با یکدیگر اختلاف دارند را هترولل گویند. نوترکیبی بین ژنی بین دو هترو الل ، می تواند منجر به به تولید الل های جدید، یکی از نوع وحشی و یکی حاوی دو جهش نوکلئوتیدی متفاوت گردد.

مثال : یک ژن بارز به نام منقوط (Dt) a بر روی کروموزوم 9 ذرت سبب می شود که یک ژن نهفته مربوط به آلورون بیرنگ بر روی کروموزوم 3، با کثرت بیشتری به الل A خود برای آلورون رنگی جهش یابد.

گیاهانی که –aa Dt هستند، اغلب دارای کرنل هایی واجد نقاط رنگی روی آلورون هستند که در اثر جهش a به A تولید می گردد. اندازه نقاط می تواند کوچک یا بزرگ باشد وابسته به اینکه طی تکوین دانه جهش در مراحل اولیه یا در مراحل دیرتر رخ داده باشد.

فراوانی جهش هایی که برای موجود زنده زیان آور می باشند، در اثر گزینش طبیعی، پایین نگه داشته می شود. موجوداتی دارای این نوع جهش عموماً نمی تواند رقابت برابری با افراد نوع وحشی داشته باشند. حتی تحت شرایط محیطی مطلوب، به نظر می رسد بسیاری از جهش ها دارای فراوانی کمتری از میزان مورد انتظار می باشند. در قوانین وراثت مندل، فرض بر برابری بقاء یا ظرفیت تولید مثلی ژنوتیپ های مختلف می باشد. انحرافات مشاهده شده از نسبت های مندلی موردنظر متناسب با کاهش بقاء یا ظرفیت تولید مثلی نوع جهش یافته نسبت به نوع وحشی است. توانایی یک جهش یافته خاص در رقابت با سایر ژنوتیپ ها برای بقاء یا تولید مثل ، از نقطه نظر تکاملی، یک ویژگی فنوتیپی فوق العاده مهم می باشد.

تشعشع یونیزان نظیر اشعه – x منجر به ایجاد جهش هایی در ژن ها می شوند. میزان این جهش ها نسبت مستقیمی با دوز اشعه دارد. از نقطه نظر ژنتیکیهیچ میزانی از دوز بی ضرر نیست. در صورتی که طی یک دوره زمانی طولانی به تدریج میزان مشخصی اشعه دریافت شود (دوز مزمن) ، گاهی آسیب ژنتیکی حاصل کمتر از هنگامی خواهد بود که تمامی این دوز در یک فاصله زمانی کوتاه دریافت گردد(دوز حاد) . تماس با اشعه یونیزان در اکثر موارد با القاء حذف های کوچک در DNA کروموزومی منجر به تولید جهش هایی می شود.

جهش ها اغلب در نواحی خاصی از ژن به نام نقاط داغ رخ می دهند. در این نقاط احتمال مشاهده جهش، 10 یا حتی 100 برابر میزان جهش هایی است که در انتشار اتفاقی انتظار می رود. نقاط دائمی برای جهش های خودبخودی و نقاط داغ متفاوتی برای جهش های القا شده وجود دارد. در باکتری E.coli نقاط داغ جهش خودبخودی در محل هایی از DNA وجود دارند که در آنها یک باز تغییر یافته به نام 5- متیل سیتوزین یافت می شود. این باز به نو تنظیمی خودبخودی یک اتم هیدروژن (به نام تغییر توتومری) حساس می باشد که بر روی ظرفیت ایجاد جفت باز آن اثر می گذارد. به عبارتی دیگر 5- متیل سیتوزین نو تنظیم شده بجای G ، بیشتر با A جفت می گردد. این جابجایی سبب تغییر جفت باز AT به GC می شود.

طبقه بندی جهش ها :

1- اندازه:

الف) جهش نقطه ای : تغییری در یک قطعه بسیار کوچک DNA ، معمولاً در یک نوکلئوتید یا یک جفت نوکلئوتیدی.

ب) جهش بزرگ : تغییراتی در بیش از چند نوکلئوتید DNA ، ممکن است شامل مگا بازهایی از DNA گردد.

که ممکن است تمامی ژن ، تمامی کروموزوم یا یک سری از کروموزوم ها (پلی پلوئیدی) را شامل گردد.

2- اثر بر روی پروتئین (کرون ها) :

الف)جهش خاموش : تغییری در یک کرون (معمولاً در موقعیت سوم) که سبب تغییر اسید آمینه کد شده نمی گردد.

ب) جهش بی معنی : تغییر کرون مربوط به یک اسید آمینه به یک کرون خاتمه ، نتیجه آن خاتمه نارس نستنز زنجیر پلی پپتیدی در طی ترجمه است.

ج) جهش خنثی : تغییر کرونی که همراه با قرارگیری اسید آمینه دیگری است، ولی این اسید آمینه دارای رفتاری مشابه اسید آمینه ایتدایی است. و فعالیت پروتئین را تغییر نمی دهد.

د) جهش بد معنی : تغییر کرونی که ویژگی آن کرون برای یک اسید آمینه را عوض می نماید، این جابجایی سبب تغییر توالی اولیه زنجیر پلی پپتیدی شده و فعالیت پروتئین را تغییر می دهد.

ه) جهش تغییر قاب : تغییری در قاب خواندن به دلیل حذف یا الحاق یک یا چند نوکلئوتید، ایجاد کرون های بد معنی و بی معنی متعددی در فرودست محل جهش می کند.

3-اثر بر روی DNA:

الف- جهش های ساختمانی :

جهش جایگزینی باز : همراه با تغییراتی در محتوی نوکلئوتیدی ژن

جش ترانزیشن : همراه با جایگزینی یک پورین با پورین دیگر یا یک پیریمیدین با یک پیریمیدین دیگر.

جهش های ترانسورشن : همراه با جایگزینی یک پورین با یک پیریمیدین و یا برعکس.

جهش های حذفی : همراه با از دست رفتن قسمتی از کروموزوم.

جهش های الحاقی : همراه با اضافه شدن یا الحاق یک یا چند نوکلئوتید.

4- اثر بر روی فعالیت ژن

5- منشاء :

جهش های خودبخودی، القا شده و تحت تاثیر مواد شیمیایی.

6- بزرگی اثر فنوتیپی :

الف- تغییر در سرعت جهش : ال ها با سرعت های متفاوتی جهش می یابند. بعضی موارد را می توان براساس سرعت جهش آنها تشخیص داد.

ب- ایزوالل ها : در ترکیبات هموزیگوت یا هتروزیگوت با یکدیگر تولید فنوتیپ های مشابی را می کنند ولی در هنگام ترکیب با سایر الل ها قابل تشخیص می باشند.

ج- جهش یافته هایی که بر روی قابلیت حیات اثر دارند :

تحت زنده ها : حیات نسبی بیش از 10% بوده ولی در مقایسه با نوع وحشی کمتر از 100% است.

نیمه کشنده ها : سبب مرگ و میر بیش از 90% ولی کمتر از 100% می شوند.

کشنده ها : تمامی افراد را قبل از مرحله بزرگسالی می کشند. 

7- جهت :

الف- جهش رو به جلو : سبب تغییری از نوع وحشی به فنوتیپ غیر طبیعی می گردد.

ب- جهش برگشتی یا رو به عقب : تغییرات یک توالی نوکلئوتیدی در جهت برگشت به توالی ابتدایی خود.

ج- جهش های ساپرسور : تغییری از فنوتیپ غیر طبیعی (یعنی جهش یافته) به نوع وحشی می شود.

 دو نوع جهش ساپرسور وجود دارد :

ساپرسور داخل ژنی : جهشی در یک ژن که قبلاً جهش یافته بود، ولی در محلی متفاوت ، که منجر به برگشت فعالیت نوع وحشی می گردد.

ساپروسور بین ژنی : جهشی د ژن دیگر که منجر به برگشت مجدد فعالیت نوع وحشی می شود. (برای مثال یک جهش بی معنی ممکن است توسط جهشی در Trna مربوط به آن کرون حفظ شود که حال می تواند یک اسید آمینه را قرار دهد) . گاهی به اینها ژن های ساپروسور یا ساپرسورهای خارج ژنی گفته می شود.

8- نوع سلول :

الف- جهش سلول بدنی : در سلول های بدنی به غیر از سلول های جنسی ، رخ داده و اغلب منجر به یک فنوتیپ جهش یافته در تنها یک قسمتی از موجود زنده می شود (موزاییک یا کالیمر) تغییر قابل وراژت نمی باشد.

ب- جهش سلول زایا (گامتی) : در سلول های جنسی رخ داده و حاصل آن یک تغییر قابل وراثت می باشد.

 

منابع :

- مبانی ژنتیک جمعیت، دکتر مصطفی سعادت ، دکتر پریوش امیر شاهی

- مبانی و مسائل ژنتیک، ویلیام اتسانسفیلد و سوزان الرود

نوشته شده در تاريخ سه شنبه 7 تیر1390 توسط انجمن زیست شناسی |
قالب وبلاگ

قالب وبلاگ بهار